Badanie WES (whole exome sequencing), polega na zbadaniu i porównaniu sekwencji kodujących wszystkich genów z wzorcem referencyjnym. To badanie umożliwia diagnozowanie prawie wszystkich chorób genetycznych o znanym podłożu. Dla pacjenta oznacza to, że dzięki badaniu istnieje większa szansa na trafną diagnozę choroby wrodzonej. Poznanie przyczyny objawów staje się możliwe, co umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, dopasowanego do konkretnej choroby. W rezultacie, pacjent może otrzymać skuteczną terapię, co przyczynia się do poprawy jakości życia i zdrowia.
Panel CentoMetabolic MOx wykrywa około 200 zaburzeń IMD. Zawartość i konstrukacja panelu opiera się na nieustannie zdobywanym doświadczeniu i wiedzy medycznej na temat rzadkich zaburzeń metabolizmu z uwzględnieniem najnowszych odkryć medycznych
Badanie pomaga wykryć zaburzenia metabolizmu takie jak:
Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi. Nie jest wymagane specjalne przygotowanie
Nasz zespół specjalistów zapewnia kompleksową opiekę, a wyniki badań są analizowane z najwyższą starannością. Jesteśmy gotowi zadbać o Państwa zdrowie i wspierać w podejmowaniu właściwych decyzji zdrowotnych. Skontaktuj się z nami, aby umówić się na badanie lub uzyskać więcej informacji.
Podejrzewanie u pacjenta zaburzenia metabolizmu
Kobiety w ciąży z nieprawidłowościami płodu na potrzeby diagnostyki prenatalnej
Noworodki u których występują nakładające się objawy, letarg, ból brzucha, wymioty, żółtaczka lub kwasica metaboliczna
Opóźniony rozwój
Nieprawidłowe wyniki badania przesiewowego u noworodka
Noworodki przyjęte na noworodkowy oddział intensywnej opieki medycznej, zwłaszcza w przypadku epilepsji o niejasnym pochodzeniu i zaburzonej świadomości
Objwy związane z chorobami neurologicznymi o nieznanej etiologii